Il cervello e la coscienza: ne sappiamo ancora poco

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Autismo, schizofrenia, Adhd, bipolarismo
e depressione condividono gli stessi geni

Uno studio su 61mila individui, pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet, individua alcune variazioni genetiche in comune tra questi disturbi così diversi. Lontane le applicazioni pratiche, ma in futuro potrebbe essere più facile diagnosticarle e curarle

AUTISMO e schizofrenia pari non sono, su questo non c'è dubbio alcuno. Ma uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista medica Lancet ora getta nuova luce sui fattori in comune di queste due malattie e di altre tre: sindrome da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), disturbo bipolare e depressione. Tutte queste malattie condividono infatti alcuni rischi d'origine genetica.

A dimostrarlo è appunto un'enorme studio del Psychiatric Genomics Consortium, un ente a cui collaborano ricercatori in 19 paesi, che ha analizzato 61mila individui, alcuni che soffrivano di questi disturbi e altri no. "Queste malattie, che oggi consideriamo nettamente diverse le une dalle altre, potrebbero avere confini molto più smussati", spiega il dottor Jordan Smoller del Massachusetts General Hospital, uno dei medici a capo del progetto.

I ricercatori hanno trovato quattro regioni di dna collegato a tutti e cinque i disturbi, e in particolare le variazioni di due geni che regolano il flusso di calcio nelle cellule cerebrali, meccanismo chiave con cui i neuroni dialogano.

Secondo i ricercatori, queste variazioni possono essere uno dei processi precursori dell'insorgere della malattia. E chiarire questo funzionamento può avere importanti ripercussioni nella diagnosi di questi disturbi. Perché il problema con le malattie mentali è proprio un'identificazione adeguata. Se per le malattie fisiche esistono esami specifici, in psichiatria questo è più aleatorio. "E dobbiamo

migliorare la nostra comprensione di ciò che va storto biologicamente per diagnosticarle al meglio", spiega Bruce Cuthbert del National Institute on Mental Health, che ha finanziato lo studio.

Va detto chiaramente per non generare false aspettative: questo studio non porterà nell'immediato alcun beneficio ai pazienti e alle loro famiglie. Queste malattie insorgono per un complesso numero di fattori di rischio e di geni, e questi individuati oggi sono solo una parte del mix.

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La Scienza va avanti a piccoli passi. Per capire come funziona il corpo umano, soma o psiche, il mistero va svelato attraverso la biologia, la biochimica, la genetica.

E' fondamentale lo studio di quelle minuscole parti del nostro organismo che vivono in un equilibrio incredibile in cui, una minima variazione di una molecola, può creare squilibri a catena.

Che noi si stia in equilibrio fra la nostra codificazione genetica e l'ambiente lo sapevamo. Quanto sia determinante l'una cosa e l'altra e in interazione fra le due, è di difficile definizione. Ma ci stanno provando nei Laboratori di ricerca, un po' per volta, di tessera in tessera del puzzle.