venerdì 8 marzo 2013

Malattia genetica sconosciuta


Da: La Stampa.it

Una casa per Beatrice la “bambina di pietra”

Colpita da un male misterioso è rigida come una bambola
Il suo corpo si calcifica per un difetto genetico. I genitori di Beatrice, 3 anni e mezzo, hanno scoperto la malattia quando la bimba aveva 7 mesi di vita: «Massaggiandola dopo il bagnetto le ho rotto un polso, la radiografia in ospedale ha svelato il suo male sconosciuto»
di: marco accossato

Beatrice muove gli occhi guardandosi attorno, con la curiosità dei bambini. Il suo lettino è zeppo di peluche colorati, ma lei non può afferrarne neppure uno. Muove gli occhi e niente altro, guardando i disegni sulla parete della cameretta, rigida come una statua, da quando il suo corpo trasforma in ossa le parti molli di tutte le articolazioni. 

Beatrice, 3 anni e mezzo, vive in un corpo-armatura. Ma la sua malattia non ha un nome. Quindi neanche una cura. Così mamma Stefania e papà Alessandro hanno deciso di lanciare un appello, una richiesta d’aiuto: «Siamo seguiti in maniera egregia e amorevole all’ospedale Regina Margherita - racconta Stefania Fiorentino, 31 anni, che per assistere la figlia da quando al settimo mese di vita si è scoperta la malattia ha dovuto rinunciare al suo lavoro in cartolibreria -: magari, nel resto d’Italia o in altri Paesi del mondo, c’è qualche medico in grado di aiutarci, o qualche famiglia che vive la stessa nostra situazione e può aiutarci ad affrontarla». 

Un male misterioso  
Che cosa abbia reso così rigida Beatrice non si è scoperto. Una statua di pietra, una bambolina che mamma e papà girano sul lettino o sul fasciatoio senza che lei pieghi nulla. «I medici ci hanno spiegato che si tratta di un’anomalia genetica mai vista prima, che calcifica tutto ciò che avvolge le articolazioni». Beatrice non può piegare il collo, le braccia, i gomiti, le ginocchia, i piedi né le dita. Anche il viso non ha quasi espressione, se non fosse per le lacrime che ogni tanto scendono insieme a un lamento o per i sorrisi che riesce ancora a fare, malgrado tutto, cantando una canzoncina allegra con mamma e papà: «Nostra figlia è nata al termine di una gravidanza normale; nulla faceva presagire la sua malattia. Durante i primi due mesi di vita, in realtà, sembrava un po’ più rigida degli altri bimbi, non apriva bene le manine, ma non ci siamo allarmati, perché gli esami non rivelavano nulla di anomalo». Poi, a 7 mesi, «massaggiandola dopo il bagnetto le ho rotto un polso. E in ospedale, alla prima lastra total-body, si sono accorti delle strane calcificazioni articolari». 

Beatrice va a scuola, ovviamente con un’insegnante dedicata. Ma è una bimba contemporaneamente rigida come un sasso e delicata come la porcellana. Nonostante tutto papà e mamma hanno una forza straordinaria, sorridono e la coccolano con un amore delicato. Non si danno per vinti. «La malattia progredisce, sappiamo bene che cosa l’aspetta e ci aspetta - prosegue mamma Stefania, senza mai dare un segno di rassegnazione -: prima o poi si irrigidirà completamente, e i polmoni non la faranno più respirare». Ma ora allontanano quell’incubo e, tenaci, cercano aiuto. 

L’appello al sindaco  
Beatrice vive giorno e notte nell’armatura di se stessa. Alessandro e Stefania Naso abitano in una casa di proprietà in via Mattie, dietro corso Montecucco. Hanno le rate di un mutuo di 30 anni da pagare, ma quella casa per Beatrice non è più adatta. Non si può più stare lì. 
«Ha bisogno di un posto dove non ci sia la minima barriera architettonica». Per questo i genitori lanciano un appello anche al sindaco Fassino, perché li aiuti a trovare una sistemazione «a misura di Beatrice». «Noi potremmo anche vendere la casa dove abitiamo, ma dovendo comunque rimborsare il mutuo non saremmo in grado di comprarne un’altra», dice la mamma. 
Beatrice è la loro prima figlia. Papà fa l’operaio, mamma sta con lei tutto il tempo. «Beatrice è il nostro amore», ma anche stringerla forte fra le loro braccia è un rischio che non possono correre. 

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Due giovani belli e sani hanno la loro prima figlia e un inimmaginabile scherzo genetico riduce la loro felicità in pezzi.
Crudele natura, è l'unica cosa che si può dire ricordando Leopardi.
E' incredibile quello che può fare una minima alterazione dei geni che compongono il DNA e danno l'informazione perché tutto funzioni secondo un equilibrio frutto di un milione di anni di selezione naturale.
Sicuramente la Società e le Istituzioni li aiuteranno là dove possono, ma loro già sanno che il tempo in cui potranno stare con la loro amata e sfortunata bambina sarà breve...

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